소아조로증 원인 및 증상

400만명에 한명 정도로 발생하는 희귀질환으로 일부 영화나 드라마의 소재로 다뤄지면서 알려진 조로증은 소아에서 발생하는 이유로 소아조로증이라 불립니다. 소아조로증 원인은 우리 몸에 존재하는 DNA가 세포분열을 하는 과정에서 유전자 자체에 이상이 발생하는 것으로 유전적 질환으로 해당합니다. 많은 유전자 이상 중 가장 많이 알려진 것은 LMNA, 11번 유전자에 대한 돌연변이로 이는 허친슨 길포드 조로 증후군이라고 불리며 결과적으로 일반 사람보다 DNA 분열이 가속화되어 신체 노화가 빠르게 나타나는게 특징입니다.

소아조로증

특히 신체 자체가 노화되기 때문에 질병에 대한 위험도가 높고 다치거나 회복이 필요한 상황이 왔을 때 제대로 재생하거나 이전의 상태로 돌아가지 못할 가능성이 높습니다. 우리나라의 경우 5세에 조로증 진단을 받은 홍원기군이 유일한 소아조로증 환자로 현재 17세 입니다.

 

초기 증상과 진단

 

약 8~9개월에서부터 두 돌 정도 사이에 성장 발달의 지연을 보이면서 얼굴의 생김이 특징적으로 드러나고 제대로 성장하지 못합니다. 특히 턱 뼈가 제대로 자라지 않고, 치아가 고르게 자라지 못하며 머리는 크고 얼굴은 작은 모습이 보입니다.

 

이외에도 평균보다 적은 몸무게, 작은키, 심장이나 혈관, 뇌 질환, 머리 부분에 도드라지는 정맥, 피부에 탄력이 없고 손톱이 제대로 자라지 않거나 빠지는 것, 관절이 유연하지 못한 것 등의 변화가 나타납니다. 입 주변이 파란색이 되고 입술 자체가 평균보다 얇으며 치아 자체의 크기도 매우 작습니다. 이런 부분에 있어 소아조로증이 의심되는 경우 염기서열 분석, 돌열변이 분석 등을 통해 검사하여 진단받을 수 있습니다.

 

소아조로증 증상과 특징

 

• 신체의 노화 속도가 매우 빠름
• 인지발달은 정상적
• 겉으로 보기에 소아에서 더 이상 성장하지 않으면서 빠르게 노화가 진행
• 목소리 톤이 높음
• 가슴이 발달하지 않고 젖꼭지가 없는 경우가 있음
• 2차 성징이 없음
• 처역 손상 혹은 완전히 손실
• 높은 혈압의 문제

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• 뇌경색 등 심혈관, 뇌질환 위험도 높음
• 시력 손상, 저하, 이상
• 뼈 건강 저하, 골밀도 저하로 인한 골다공증
• 퇴행성 질환의 위험도 증가
• 탈모
• 호흡곤란

빠르게 노화가 일어나는 특징으로 인해 조로증 증상의 경우 대부분 노인성 질환, 성인병, 심장이나 뇌, 혈관 질환 등의 위험도 증가에 대한 부분을 확인할 수 있습니다. 특히 조로증 진단 이후에는 키나 몸무게가 크게 늘지 않고 정체된 상태로 빠르게 노화가 이루어집니다.

 

소아조로증 수명

 

조로증 수명의 경우 현재 최대 20세로 알려져 있습니다. 평균적으로 12~13세 수준이며, 가장 오래 생존한 경우는 43세 입니다. 국내의 유일한 조로증 환자인 홍 군은 현재 2022년 기준 17세 입니다.

 

치료와 예후

 

해당 증상의 경우 지속적인 노화와 이로 인해 다양한 질병, 합병증으로 인해 사망에 이르게 됩니다. 환자가 호소하는 주요 증상, 질환에 따라 일상의 질을 높일 수 있도록 대중적인 치료를 하는 것이 현재로서는 최선입니다. 다만 일부에서는 조로증 치료를 위한 치료제 개발을 계속적으로 진행하고 있으며 이러한 부분에 있어서 희망을 두고 잃지말아야 합니다.